El 90% de las personas que
padecen hipertensión arterial (HTA) no tienen una razón del por qué de esta. El
4.5% representa daños en el gen que codifica la enzima convertidora de
angiotensina (ECA). El porcentaje sobrante tiene daños en otros genes como los
implicados en el transporte molecular de sodio en el riñón (WNK1 y GNB3), o en
la vasculatura (gen del receptor beta 2 adrenérgico). Se puede usar la PCR,
solo si tiene HTA, para verificar si se tiene polimorfismos en estos genes que
provoquen la enfermedad. La PCR no se la utiliza comúnmente para esta por sus
costos y las estadísticas ya indicadas.
TEMA
Análisis de la estructura
genética de la población de Bucaramanga a partir de polimorfismos asociados con
la Hipertensión Arterial.
Determinar
la estructura genética de la población de Bucaramanga a partir de polimorfismos
genéticos asociados con la regulación de la presión arterial: 448G>T,
679C>T y 1711C>T del gen quinasa4 del receptor dopaminérgico acoplado a
proteína G y Glu298Asp, -786T>C y el VNTR del intrón 4 del gen de la sintasa
de óxido nítrico endotelial.
- Tipo de muestra biológica:
Muestra
de sangre periférica con anticoagulante EDTA.
- Tipo de ácido nucleico a ser extraído:
ADN
genómico por el método fenol-cloroformo14.
- Gen o secuencia a amplificar:
Polimorfismos
448G>T, 679C>T y 1711C>T del gen quinasa4 (GRK4).
Glu298Asp,
-786T>C y el VNTR del intrón 4 del gen de la sintasa de óxido nítrico endotelial (eNOS).
- Tipo de PCR:
Los
polimorfismos de los genes GRK4 y eNOS fueron amplificados por medio de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se identificaron por medio de
restricción enzimática con identificación del tamaño de los fragmentos
resultantes (RFLP’s)
REFERENCIAS
- http://www.elsevier.es/es/revistas/medicina-clinica-2/polimorfismos-geneticos-sistema-renina-angiotensina-e-hipertension-arterial-2973-originales-1999
- http://bibliotecadigital.univalle.edu.co/handle/10893/4184
